24 de septiembre - Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar

Tratar la Hipercolesterolemia Familiar (HF) desde la infancia puede evitar enfermedades cardiovasculares e infartos prematuros

Menos del 10% de niños y adolescentes europeos que padecen esta enfermedad están identificados

El nuevo documento de consenso de la European Atherosclerosis Society (EAS) relanza un mensaje fundamental sobre la hipercolesterolemia familiar (HF): cuanto antes se diagnostique y se trate, menor será la exposición acumulada al colesterol LDL y el riesgo cardiovascular futuro. Así pues, es fundamental la detección y el tratamiento de la HF en niños y adolescentes, ya que se estima que unos 500.000 en Europa padecen esta enfermedad, pero menos del 10 % están identificados. 

El 24 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, que es una de las enfermedades genéticas más frecuentes. Su forma heterocigota afecta aproximadamente a una de cada 300 personas. “Quienes la presentan nacen con concentraciones elevadas de colesterol LDL, conocido popularmente como colesterol malo, y mantienen esta exposición durante toda la vida si no reciben tratamiento. En muchos casos, el diagnóstico no se realiza hasta la edad adulta, cuando la exposición prolongada al colesterol LDL ya ha favorecido el desarrollo de arteriosclerosis”, explica la Dra. Daiana Ibarretxe, integrante de la SEA, y una de las autoras de este consenso.

Antes de los 10 años

Desde la SEA queremos aprovechar esta jornada para difundir el nuevo documento de consenso europeo, ya que la HF puede comenzar a producir alteraciones en las arterias antes de la adolescencia, aunque durante la infancia haya sido asintomática. Sin diagnóstico y tratamiento, aumenta el riesgo de infarto de miocardio y de otras enfermedades cardiovasculares prematuras; por todo ello, no se debe esperar a que aparezcan síntomas. El objetivo, según la Dra. Ibarretxe, y tal y como señala el consenso, es “identificar a los niños con HF durante la primera década de la vida y reducir cuanto antes la carga acumulada de colesterol LDL, adelantando el tratamiento farmacológico para que se inicie, idealmente, desde los 6 años cuando esté indicado, y, en cualquier caso, antes de la pubertad”. Por tanto, se recomienda que los países establezcan programas de cribado pediátrico adaptados a sus sistemas sanitarios.

Las estatinas continúan siendo la primera opción de tratamiento, y pueden asociarse a ezetimiba o a otros fármacos. Además, el consenso propone tratar la exposición acumulada, no solo una cifra aislada de colesterol LDL. El daño vascular depende tanto de su concentración como del número de años durante los que las arterias están expuestas a él.

Por otro lado, el consenso plantea umbrales de colesterol LDL más sensibles, según la edad y el riesgo. Se propone alcanzar un LDL igual o inferior a 135 mg/dL entre los 6 y los 9 años, y de 115 mg/dL desde los 10 años. Este último objetivo puede plantearse desde los 6 años si existen factores que incrementen el riesgo cardiovascular. 

Cribado familiar y estudio genético

Diagnosticar a un niño permite detectar a otros familiares afectados y proteger a toda la familia. Cuando se diagnostica un caso, es fundamental ofrecer el estudio a padres, hermanos y otros familiares. Cada hijo de una persona con HF heterocigota tiene un 50% de probabilidades de heredarla. En estos casos, además, el consenso aconseja considerar el estudio genético porque la identificación de una variante causante confirma el diagnóstico y facilita el cribado en cascada de la familia.

Es recomendable también, según el documento, medir la lipoproteína(a) y determinarla al menos una vez, a partir de los 5 años, en los niños con sospecha de hipercolesterolemia familiar.

El nuevo consenso destaca que el tratamiento iniciado durante la infancia es eficaz y, en general, bien tolerado. La evidencia disponible muestra que comenzar a tratar antes de la pubertad reduce la progresión de la arteriosclerosis y puede acercar la esperanza de vida de las personas con hipercolesterolemia familiar a la de la población general. La forma homocigota, mucho menos frecuente y más grave, puede causar enfermedad cardiovascular incluso durante la infancia. Estos pacientes requieren un diagnóstico especialmente precoz, atención especializada y tratamientos intensivos desde edades muy tempranas.